Leigh综合征是亚急性坏死性脑脊髓病,又被称为雷氏综合征、利氏病。
leigh综合征是一种先天性基因遗传病，常常发生于90天到2岁之间的婴幼儿，偶尔见于青少年和成年人。leigh综合征主要导致运动神经元产生病变，主要表现为头部失去控制，吮吸无力，可能伴有饮食下降，呕吐，哭闹不止，癫痫发作等。如果病情进一步发展，可以出现运动系统症状，如肌无力、肌张力下降，甚至影响肾脏和呼吸功能。
leigh综合征目前治疗办法主要是口服药物治疗，如硫胺、维生素B1，纠正乳酸堆积引起的代谢性酸中毒。
其病因未明，是一组由不同线粒体酶缺陷导致的最常见于婴儿和儿童的一种线粒体病。因线粒体能量产生障碍导致中枢神经系统进行性退行性损害。病变广泛累及脑基底节、脑干和脊髓，呈亚急性坏死性改变。是婴儿期或儿童期进行性。..
症状
1.男性多于女性，根据起病年龄的不同，可分为新生儿型、经典婴儿型、少年型及成年型。
2.新生儿型主要表现为喂养困难、生长发育停滞、惊厥、肌张力低下、呼吸异常，早期病死率极高。
3.婴儿期发病，则表现为丧失头部控制以及丧失其他获得性运动功能、肌张力降低、吸吮困难、发作性呕吐、易激惹和持续性啼哭、癫痫大发作和肌阵挛发作等。如果在生后第2年发病，可出现脑干和基底节损害体征和听力丧失，小脑损害导致行走困难、共济失调、构音障碍，眼震，智能衰退、痉挛性运动、特征性呼吸紊乱(发作性过度换气；以及周期性呼吸暂停、喘息)、眼外肌痉挛、眼球震颤和凝视障碍，吞咽困难和四肢异常运动。轻型患者表现有发育迟缓，有时被误诊为脑性瘫痪。出现亚临床的周围神经病。有部分患者以自主神经功能紊乱为主要症状。患儿多于2岁前死亡。
4.少年型较少见，常为隐匿起病，或因发热、疲劳、饥饿等刺激诱发起病，逐渐出现痉挛型截瘫、共济失调、运动不耐受、心肌损害、眼部症状厦帕金森样表现，晚期以呼吸困难为主。
5.成年患者临床变异很大，轻者癌状极微，重者伴严重视神经萎缩、共济失调、痉挛性瘫痪、肌阵挛、痫性大发作、情绪不稳和轻度智能障碍等。本病的主要临床特征是：发育迟缓、肌张力障碍、共济失调、锥体外系症状。
诊断检查：
1.CT检查平扫可见双侧基底节区对称性低密度灶，伴有不同程度的脑萎缩。双侧基底节区有肾形对称性低密度影，病灶主要位于豆状核区，边缘清楚2.MRI检查基底节区病变位于豆状核和尾状核，双侧尾状核头部和壳核对称性信号异常，t1wi呈低信号，t2wi呈高信号。在MRIt2加权像上，表现为豆状核高信号，在中脑导水管周围灰质、黑质、小脑齿状核和小脑皮质可见对称性、斑片状信号增强灶。
3.实验室检查发现脑脊液、血和尿中乳酸、丙酮酸增高。血气分析可见代谢型酸中毒，阴离子间隙增大。中枢神经系统病理出现局部或双侧对称性海绵样损害，主要分布在丘脑和脑干。周围神经的病理改变表现为有髓或无髓神经纤维减少或脱髓鞘。利氏病临床表现无明显特异性，以前主要靠尸检之神经病理所见基底节、丘脑及或脑干特征性改变来确诊。近来根据临床典型症状、体征，生化及颅脑影像学(ct,mr1)检查，尤其是MRI结合外周血wbc和肌肉的电镜微结构变化以及基因突变检测可于生前作出临床诊断。病理确诊需依靠死后神经病理学检查见到特征性基底节及脑干改变，包括多发性对称性脑干、基底节灰质核团的局灶变性坏死。神经元丢失，伴毛细血管增生、扩张，黑质均受累，乳头体不受累，肌肉组织见到肌膜下线粒体堆积及线粒体形志异常改变。鉴别诊断：线粒体脂肪酸氧化异常，生物素酶缺乏症丙酸尿症等疾患可以有利氏病样起病，可通过尿有机酸分析、血液酯酰肉碱谱测定、生物素酶测定等进行鉴别。维生素B1缺乏所致wernicke脑病病理及影像学改变与利氏病类似，前者常伴有维生素B1缺乏的其他表现，精神症状明显，下丘脑及乳头体受累较多见。
治疗：本病无特效治疗，预后极差，患儿常于发病数月内死亡。可试用大量硫胺，如丙基二硫化硫胺(tpd)、四呋喃二巯化硫胺(ttfd)等治疗，或可改善症状，使用剂量为2g/d,同时需用高糖膳食。也有报道口服乙酰唑胺可使症状缓解。合并酸中毒者，还需静脉点滴葡萄糖和碱性药物等支持疗法。有个例报道酮症性饮食疗法可控制病情的进展。临床启示本病是一少见的神经代谢性疾病，它是影响中枢神经系统的一种遗传性疾病，通常见于婴幼儿，青少年和成人罕见，在这些病例中，线粒体dna突变导致运动功能衰退最终引起死亡。特征性的临床表现包括肌张力减低，精神运动衰退，共济失调眼外肌麻痹，上睑下垂，肌张力障碍和吞咽困难，经典婴儿型利氏病与婴儿脚气病基底神经节损害临床表现极为相似，如进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、惊厥、眼外肌麻痹、喂养及吞咽困难、视听障碍及眼震等。据报道婴儿脚气病基底节神经损害亦可见双侧基底节区低密度影，血乳酸或丙酮酸水平明显升高。而可产生ct双侧基底节低密度灶但皆无ls生化及病理改变的疾病及其他神经系统遗传代谢性疾病很多，可根据各自的病史及有关生化、病理、ct结果作出诊断。
