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童康汇
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发表于 2024-04-05 14:54
|只看楼主
Menkes氏综合征又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。病因病理病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酪氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。 
临床表现特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常。起病后由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。开始能抬头能笑，但不久均消失，呈植物状态，平均19个月死亡。自发运动减少，肌张力降低或增高，腱反射亢进和四肢轻瘫等锥体束征，有时视力障碍和视神经萎缩，多数体温低。毛发呈连珠毛（结节性，细突交替出现）、捻转毛（毛发捻转，膨隆部和狭窄部重复交织）、结节性裂毛（灰白色小结节，该部呈纵行的细小分断，状如毛刷）等，易折断，因此毛发稀疏短硬，毛发和皮肤色泽变白。面部呈下颌小、口盖高、颊下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特点。脑血管造影可见特殊的动脉迂回，内腔不整齐以及闭塞。鉴别诊断（一）Leigh氏综合征 多在1～2岁起病，起病缓慢。发育不良，智能障碍，共济失调，无力，肌张力降低，常有痉挛发作，可有斜视、眼震等，后期出现呼吸障碍和球麻痹。毛发正常，无特殊面貌。脑电图见弥漫性慢波和发作性波。血乳酸和丙酮酸增高。（二）脑性瘫痪cerellar palsy 参阅lennox氏综合征。
网络报道:《儿子患罕见病无药医，父亲自制特效药，获云南药监局特赦》按照道理来说，半岁的孩子已经掌握了一些基本的技能，比如翻身、坐立，甚至有些发育快的孩子，已经开始尝试着学习爬了。但灏洋什么也不会，就连抬头都有些困难。难道孩子有什么问题？随着灏洋一天天长大，徐伟感觉儿子的情况越来越不对劲，但他忙于工作，就让妻子带儿子进行一番详细的检查。然而检查结果出来时，徐伟整个人都傻了。医生说小灏洋得了Menkes综合征，是一种非常罕见的病症，全国得这个病的患儿也不超过50个。患儿刚出生时没有任何异常，也检查不出来，但因为身体基因出现问题，导致无法吸收铜离子，身体发育受到严重影响，存在明显发育迟缓，甚至连脑电波也存在异常，病情才渐渐显露出来。大部分的患儿都是在一岁左右发现，平均存活期只有19个月，且很难活过3岁。看着怀里才刚刚九个月的儿子，徐伟没忍住，落下了泪。
徐伟加入病友群，得知有一种叫做“鸡尾酒”的疗法，或许能够帮到小灏洋，但效果并不明显。后来徐伟又听病友推荐组氨酸铜，据说能有效缓解病情，延长患儿生命。这个消息让徐伟看到了希望，他来到医院找到医生，然而答案却不尽人意。医生十分肯定地告诉徐伟，组氨酸铜确实有非常好的效果，但价格昂贵，需要长期服用，一般家庭根本负担不起。………………
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