2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149),从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
别称:蒙古症、蒙古痴呆症
中医病名:唐氏综合症
多发群体:儿童
常见病因:其体细胞染色体有一条额外的21号染色体
常见症状:智能障碍
背景信息:唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍,其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。
唐氏综合症患者
唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每年大约有3000到5000名这种染色体异常的婴儿出生,全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影响。
满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量,其中包括:定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上的成长;及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持,医疗指导和以社区为基础的支持系统,如各级包容性的教育来实现最佳的生活品质。这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。
唐氏综合症检查
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾 病产前预防上的被动局面。
一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症,根据各国法律的不同规定,关于堕胎的措施也不相同。在中国,如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,根据《母体保护法》规定,不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认,能够进行的医疗机构也有指定。基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。